(038290) 마크로젠 - (6)

(038290) 마크로젠, next generation sequencing, 게놈연구소, 동반진단(Companion Diagnostics), 바이오마커(Biomarker), 암 줄기세포 특이적 바이오 마커, 정밀의학(Precision Medicine), 차세대 염기서열분석법 NGS, 한국인 게놈 염기서열(AK1)

연구개발

정밀의학센터

개인별 맞춤의학을 선도하는 정밀의학센터

환자 맞춤형 정밀의료 기반의 서비스 제공

정밀의학(Precision Medicine)은 각 환자 별로 유전자, 환경, 라이프스타일에 따른 차이점을 정확하게 인식하고 이를 기반으로 질병의 예방, 진단, 치료를 수행하는 가장 진보된 방식의 의료서비스를 지향하고 있습니다. 이 가운데 유전자 및 유전체에 대한 분석은 특정 질병에 대한 위험 예측과 함께 암을 포함한 다양한 질병의 진단과 치료에 대한 핵심적인 정보를 제공합니다. 마크로젠 정밀의학센터는 모든 환자를 대상으로 유전체 정보 분석에 특화된 다양한 연구를 통해 정밀의학의 실현을 주도적으로 이끌어나가고자 합니다.

정밀의학의 대표적인 예로서 항암 약물에 대한 동반진단(Companion Diagnostics)을 들 수 있습니다. 환자마다 약물에 대한 효능과 부작용이 다른 것은 각 개인의 약물 반응을 결정하는 유전체 정보가 다르기 때문이며 특히 암의 경우 특정 유전자들의 돌연변이 존재 여부가 특정 항암제에 대한 반응을 결정한다는 사실이 보편적으로 알려져 있습니다. 이러한 사실에 기반하여 최근 동반진단 유전체 검사가 임상 현장에 빠르게 적용되고 있습니다.

마크로젠 정밀의학센터는 서울대유전체의학연구소와 공동으로 폐암 환자로부터 KIF5B-RET 융합유전자를 발굴하여 2012년 Genome Research의 표지 논문으로 발표한 바 있습니다.

이는 RET kinase의 저해제(inhibitor)를 개발하여 비소페포성 폐암의 맞춤형 치료제 개발을 가능케 할 것으로 기대되며 향후에도 지속적인 연구개발을 통해 신규 바이오마커(Biomarker)를 개발하고 이를 활용한 정밀의학의 실현을 앞당길 것입니다.

이를 위하여 정밀의학센터는 차세대 염기서열분석법(NGS, Next Generation Sequencing) 기반의 항암 동반진단 시스템 개발, circulating tumor DNA 분석, circulating tumor cell 분석 등의 연구에 박차를 가하고 있으며 이를 통해 보다 정확하고 신속한 정밀의학 검사서비스를 개발하여 임상 현장에 제공할 예정입니다.

정밀의학센터 설립

마크로젠은 정밀의학 연구의 활성화를 위하여 2016년 분당 서울대학교병원 헬스케어 혁신파크(Healthcare Innovation Park)에 정밀의학센터를 설립하였으며, 이를 통해 국내외 최고 수준의 의료진 및 연구진과의 파트너십을 강화하여 정밀의료 관련 연구를 활성화할 예정입니다. 정밀의학센터는 빠르게 현실화되고 있는 맞춤의료에 필요한 첨단의 분석 기술과 병원과의 임상연구 체계를 활용하여 환자에게 필요한 맞춤의학 서비스 개발과 기초 연구에 전념하고 있습니다.

CAP 및 CLIA 인증

마크로젠 정밀의학센터는 국제적 수준의 품질관리시스템에 의거하여 가장 신뢰할 만한 임상 유전체 분석 서비스를 제공하기 위해 미국의 CAP(College of American Pathologists Laboratory Accreditation, 미국병리학회)와 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments, 미국실험실표준인증)를 모두 획득했으며 인증에 필요한 엄격하고 체계적인 분석품질관리 체계를 구축하였습니다.

게놈연구소

유전체 연구개발을 통한 생명공학 분야의 선구자 - 게놈연구소

마크로젠 게놈연구소는 당사의 핵심기술인 유전체 분석의 연구개발에 주력해 왔습니다. 마크로젠 설립초기에는 국내 최초로 미생물 유전체 분석(자이모모나스 모빌리스)에 성공하여 그 연구결과를 2005년 Nature Biotechnology에 발표하였습니다. 해당 연구결과는 국내 최초로 생물의 유전체 분석기술을 확립한 계기가 되었을 뿐만 아니라 알코올 생산 균주로서 자이모모나스 모빌리스의 활용에 대한 분자생물학적 지도를 완성한 것에 의의가 있습니다.

창립초기에 구축한 유전체 분석기술을 바탕으로 마크로젠의 게놈연구소는 한국인 유전체를 이용하여 세계에서 다섯 번째의 인간게놈 전체서열분석에 성공하였으며 해당결과는 2009년 Nature에 발표되어 국내외에 큰 반향을 일으켰습니다. 이러한 연구개발을 통해 확립한 대규모 염기서열분석기술 및 Bioinformatics 기술은 발전을 거듭하여 2010년 아시아인을 대상으로 한 Copy number variant 분석 (Nature Genetics), 2011년 다수의 한국인을 대상으로 한 Genome 분석, Transcriptome 분석 (Nature Genetics) 등의 성공적인 결과로 이어졌습니다.

2013년에는 서울대 유전체의학연구소와 함께 몽골계를 포함한 북방아시안 게놈프로젝트를 추진하여 1,000여명 이상의 게놈분석을 완료하였고 이어서 2015년에는 아시아인 1만 명 게놈분석 프로젝트를 확대하여 10만명 이상의 아시아인 게놈분석을 목표로 하는 아시아인 게놈분석 프로젝트를 발표하였습니다. 또한 2016년부터는 GenomeAsia 100K 프로젝트(www.genomeasia100k.com)에 참여하여 Founding partner의 일원으로서 해당 프로젝트를 주도해 갈 예정입니다.

마크로젠 게놈연구소와 생명정보연구소는 2016년 서울대 유전체의학 연구소와 공동으로 현재까지 가장 완벽한 인간 유전체 염기서열로 평가 받는 한국인 게놈 염기서열을 Nature에 발표했습니다. AK1으로 명명된 이 한국인 염기서열은 마크로젠의 최첨단 유전체 분석기술을 활용하여 조합되었으며 현재 인간 표준염기서열에 존재하는 많은 수의 공백을 메우는데 성공하였습니다. 또한 한국인 특이적인 유전적 변이들을 다수 발굴해 내는데 성공함으로써 마크로젠 게놈연구소의 선도적인 역량을 확인시켜 주었습니다.

이러한 대규모 유전체 프로젝트를 통해 확립된 차세대 염기서열분석기술 (NGS, Next Generation Sequencing), BAC 클론 (Bacterial Artificial Chromosome) 기술, 유전체분석 Bioinformatics 기술들은 현재 마크로젠의 주요 사업분야인 NGS, CES, Biochip 분석서비스 등에 폭 넓게 사용되어 마크로젠의 핵심 경쟁력으로 손꼽히고 있습니다.

향후 마크로젠 게놈연구소는 대규모 유전체분석을 통해 얻어진 아시아인의 유전적 변이 DB를 활용하여 아시아인과 한국인을 대상으로 하는 정밀의학(Precision Medicine)의 실현에도 기여할 예정입니다. 이를 위해 마크로젠 부설의 맞춤의학 연구소 및 정밀의학 센터에서 진행되는 임상연구 기반조성에도 적극 참여하여 암과 관련한 동반진단 시스템 개발 등에 기여하고 있으며 미래 정밀의학의 일환으로 환자 개인별 맞춤형 재생의학의 주 분야가 될 줄기세포연구에도 박차를 가하고 있습니다.

연구성과 및 현황

자이모모나스 모빌리스 바이오리파이너리 프로젝트

자이모모나스 모빌리스는 알코올 생산 박테리아로써 현재까지 밝혀진 미생물 중 가장 높은 알코올 생산효율과 생산성을 지니고 있기 때문에 지난 수십 년 간 대체에너지 분야에서 다각적인 연구가 진행되어 왔습니다. 당사는 유전체 지도작성연구로 시작된 자이모모나스 전체 염기서열분석을 2000년 국내 최초로 완료하였고 그 결과를 미국 NCBI, GenBank에 등록하였습니다. 그 후 자이모모나스 Microarray 개발 및 유전체 분석연구를 통해 유용 에탄올 생산 유전자 발굴, 수퍼알코올 박테리아 자이모모나스 개발에 성공하였으며 관련 연구결과를 2005년 Nature Biotechnology에 발표하였습니다.

또한 지속적인 후속연구를 통해 국내외 특허를 획득하였으며 공동연구를 통해 전분계 발효 원료물질인 카사바를 이용한 당사 개발균주의 에탄올 상용화 가능성 및 에탄올 대량생산 가능성을 확인하였습니다. 현재는 이와 같은 연구성과를 바탕으로 연료용 에탄올뿐만 아니라 유기산(Organic Acid; 숙신산, 말산, 젖산 등) 발효생산을 위한 생물소재의 산업바이오(White Biotechnology) 분야로 연구개발을 확대하여 다음과 같은 프로젝트를 진행 중에 있습니다.

- 전분질계 에탄올 및 유기산 생산 수율 향상 균주 개발 및 생산 공정 개발
- 바이오매스 유래 목질계 에탄올 및 유기산 생산성 향상 균주 개발
- 대사회로 조작 기술을 이용한 유용 생물소재 유기산 생산 균주 및 공정 개발

Whole Genome of Zymomonas mobilis ZM4(Nature Biotechnology, Jan. 2005)

• - 미생물 유전체(Zymomonas) 세계 8번째 해독 (2000년 8월)
• - Nature Biotechnology 논문 발표(2005년 1월)

 한국인유전체 프로젝트

2011년 2월, 인간 유전체 프로젝트 10주년 기념 네이쳐 특집호

• 2001. 07한국인(AK1) BAC 클론 지도 완성
• 2007. 10K1 유전체 서열분석 시작
• 2008. 09AK1 유전체 서열분석 완료 (30X)
• 2008. 11AK1 유전체 분석 결과 제 3회 코리아헬스포럼 심포지엄 기조강연
• 2009. 01Nature publishing group 주최 ‘Miami Winter Symposium’ 초청강연
• 2009. 07Nature 논문 게재
  한국인 개인 유전체 전장서열 분석 결과를 Nature에 게재
  현재까지 가장 정확한 유전체 지도 완성

한국인유전체 BAC clone 프로젝트

유전체연구의 선두주자 마크로젠은 한국인 유전자지도 초안을 완성했습니다. ‘한국인 BAC클론 지도 (Korean BAC Clone Map)’로 명명된 유전체지도는 한국인의 DNA를 잘게 잘라 약 10만개로 조각을 낸 뒤 모든 조각 끝 부분의 500개 염기서열을 확인하고 여기에 생명정보학(Bioinformatics) 기술을 이용하여 HGP의 유전체지도에 비교하는 방식으로 이뤄졌습니다.

이번 유전자지도 초안 완성으로 평균 11만개의 염기로 구성된 BAC클론을 대부분 확보할 수 있게 되었으며 질병관련 유전자 데이터베이스를 활용하여 목표 질병 유전자를 정확하게 선정함으로써 질병진단 및 치료를 위한 유전자별 기능을 연구할 수 있는 기반을 구축하였습니다. 또한 한국인 유전체지도 및 확보한 BAC클론 4,000개를 이용하여 1Mb 해상도로 염색체의 양적, 구조적 이상징후 (microdeletion, subtelomere, telomere)를 진단할 수 있는 ‘MacArray Karyo 4000’을 개발하였고, 주요 발암 유전자를 진단할 수 있는 FISH (Fluorescence in situ hybridization) probe 개발을 완료하였습니다.

아시안 게놈 프로젝트

- 아시안게놈센터 설립(2009년 6월, 서울의대 유전체의학연구소 內)
- 한국인을 포함한 Asian인 1000명의 개인 유전체 분석 프로젝트
- SNP, CNV, 질병관련 유전자 발굴 등 유전정보 컨텐츠의 조기확보 및 자원화
- 개인별 유전체의 서열 및 구조적 다양성에 기반한 맞춤 진단 및 맞춤 의약품 개발을 위한 마커로 활용

지놈아시아 100K 이니셔티브 프로젝트

Genome Asia 100K 프로젝트는 아시아인에 특화된 정밀의학을 실현하기 위해 아시아인 대상의 의학연구를 진행함으로써 약 10만 명의 아시아인 게놈을 분석하는 것을 목표로 하고 있습니다. 아시아가 전 세계 인구의 40% 이상을 차지하지만 현재 인간표준염기서열에는 잘 반영되어 있지 않다는 점에서 이번 프로젝트는 아시아인에 특화된 정밀의학을 실현하는데 실질적인 기반을 제공할 것입니다. 마크로젠은 Genome Asia 100K 프로젝트를 기획하는 단계에서 설립멤버 중 하나로 참여하여 그간 축적된 유전체 분석기술을 활용한 주도적인 역할을 담당할 것입니다. 이를 통해 향후 아시아인을 대상으로 하는 유전체 분석기반의 질병진단과 예방치료에 기여하고자 합니다.

AK1 한국인 표준유전체 프로젝트

마크로젠 부설 게놈연구소는 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 공동으로 AK1으로 명명된 한국인 유전체 염기서열을 단일분자 실시간 염기서열분석(Single-molecule real-time sequencing), 반수체 연결분석(Haplotype phasing), NGS mapping, BAC(Bacterial Artificial Chromosome) 클론분석 등의 기법을 총동원하여 조합해냄으로써 현재까지 만들어진 인간유전체 염기서열 중 가장 완전하고 연속적인 조합(Genome assembly)을 도출해 내는데 성공했다는 평가를 받고 있습니다.

미래재생의학을 위한 줄기세포연구

줄기세포는 미래 재생의학에 중요한 분야가 될 것입니다. 마크로젠은 세포응용연구사업단의 연구 과제로 ‘줄기세포분화 네트워크 데이터 마이닝 시스템’ 연구를 진행한 바 있으며 마크로젠이 축적한 유전체 분석기술을 활용하여 세포분화에 관련된 중요 유전자를 탐색하고 있습니다. 당사는 이를 바탕으로 재생의학을 앞당길 수 있는 다음과 같은 기초연구들을 진행하고 있습니다.

• - 줄기세포의 안전성 및 유효성 검사 기준 및 방법 개발연구
• - 분화 물질 탐색을 위한 모니터링 세포주 개발연구
• - 세포치료제 개발연구

생명정보학연구소

유전체 정보를 기반으로 생명의 비밀을 밝혀내는 생명정보학연구소

(Bioinformatics Institute)

유전 정보의 보존 및 발현은 생명 현상의 근본을 이루는 중요한 과정입니다. 이러한 생명 현상을 이론적으로 해석해 보고자 하는 시도는 오랜 역사를 통해 이어져왔으며 이를 통해 다양한 유전정보가 축적됨에 따라 생명정보학이라는 하나의 분야가 본격적으로 형성되었습니다. 생명정보학은 생물학적 데이터를 해석하는 여러 분야에서 활용되고 있지만 유전체 정보의 분석을 핵심으로 점차 발전해 나가고 있습니다.

특히 차세대 염기서열분석기술(Next Generation Sequencing technologies)의 등장과 함께 대량의 데이터를 효율적으로 분석하기 위한 다양한 정보기술(Information Technology)의 활용이 필수불가결한 요소가 되었습니다. 차세대 염기서열분석기술과 생명정보학의 발전은 환자 개인별 유전적 배경 및 라이프스타일에 따른 차이점을 기반으로 하여 질병의 예방, 진단, 치료를 진행하는 맟춤의학(personalized medicine)의 가능성을 열었습니다.

마크로젠 생명정보학연구소는 다양한 생물 종의 유전체 관련 정보를 가공하고 해석하는 핵심 기술들을 보유하고 있으며 해당 기술을 기반으로 국내외 주요 리서치 기관의 연구진들과 공동연구를 진행 중입니다. 2016년에는 게놈연구소 및 서울대유전체의학연구소와 함께 서양인 중심의 인간 표준 게놈을 제외하고 현재까지 가장 완벽한 인간 게놈 염기서열로 평가받는 한국인 게놈 염기서열(AK1)을 Nature에 발표함으로써 마크로젠 연구소의 선도적인 역량을 확인시켜 주었습니다. 이는 마크로젠의 첨단 유전체 분석 기술과 고급 생명정보학기술, 대량의 서버수용력 등을 기반으로 신생조합(de novo assembly)이 이루어졌으며 현재 인간 표준 게놈 서열에 존재하는 다수의 Gap을 성공적으로 메울 수 있었습니다.

또한 수천 개의 아시아인 특이적인 유전적 구조 변이들을 발굴하고 최종적으로 phased genome을 구성함으로써 human diploid genome에 대한 이해를 증진시킨 것으로 평가받고 있습니다. 생명정보학 연구소는 그간에 축적된 연구개발 경험을 바탕으로 알고리즘의 개발을 포함한 유전체 분석 분야에서 다양한 연구를 진행해 나갈 것입니다.

[BIZ&CEO] 마크로젠, “유전체 정보로 무병장수 시대 연다”

https://youtu.be/MP5vPwkSPG0

마크로젠 최근 분기 실적

마크로젠 뉴스 / 보도 내용

전일종가는 2만4700원이다.

마크로젠은 유전자 및 유전체 분석, DNA 바이오칩, 유전자 편집 마우스 생산 등에 주력하는 국내 의학 관련 업체다.

지난 1997년 6월에 설립된 후 2000년 2월 코스닥시장에 상장됐다.

지난 2018년 기준 매출액은 1102억원에 달한다.

마크로젠은 앞서 지난 2월 17일 암 줄기세포 검출 및 진단 관련 특허권을 취득했다고 발표했다.

해당 특허기술 명칭은 '암 줄기세포 특이적 바이오 마커'다.

(038290) 마크로젠 현재주가

(038290) 마크로젠 - (2)

BRCA1, BRCA2, macrogen, 마크로젠, 상염색체 열성질환 보인자 검사 (Carrier Screening), 신생아 유전질환 검사 (NBS: Newborn Screening), 정밀의학(Precision Medicine), 혈중 종양 DNA (ctDNA; circulating tumor DNA), 희귀 유전질환 스크리닝 검사 (Rare Genetic Disease Screening), 희귀질환 유전체

사업분야

임상진단

임상진단 사업부

최근 유전체 분석 기술의 발달과 시퀀싱 비용 절감으로 인해 유전체 분석의 대중화가 이루어졌으며 빅데이터 기반의 의료 정보가 축적되면서 환자 개개인에 특화된 정밀의학의 시대가 열리고 있습니다. 정밀의학이란 각기 다른 유전적•환경적 요인과 함께 과거 병력, 평소 생활습관 등을 고려하여 환자 개개인에게 맞는 최적화된 치료법 및 건강관리 방안을 제공하는 것을 말합니다.

이는 기존의 의료 방식인 발병 후 치료라는 방법과 달리 발병 전 미리 질병에 대한 위험을 발견하고 예방함으로써 개인의 건강수명을 연장하고 질병의 발병률을 감소시켜 치료 비용을 절감할 수 있습니다. 또한 발병 후에도 유전체 정보를 기반으로 한 맞춤 치료를 제공함으로써 이에 대한 부작용을 최소화하고 치료 효과를 증진할 뿐만 아니라 불필요한 의료 행위를 줄이고자 하는 것을 목표로 하고 있습니다.

정밀의학(Precision Medicine) 실현

• Predicitive 예측
• Precentive 예방
• Personalized 맞춤화
• 맞춤화 참여

Genome InformationDiagnostics질병 원인 유전자 진단 진단 Panel 개발Therapy표적치료제 처방 바이오마커 발굴 및 치료제 개발Monitoring질병 재발 여부 모니터링 유전자 타입에 따른 건강 관리Prediction / Prevention유전자 분석을 통한 질병 예측 및 예방

임상진단 사업부는 생애주기별 서비스를 구성하여 요람에서 무덤까지 개인의 건강한 삶을 영위하는 데 도움을 드립니다. 질병 예방부터 맞춤 치료까지 건강한 삶을 살아가는 데 필요한 당신만의 솔루션을 제공합니다.

임상진단사업부 분석 서비스 항목

PanelGene No.Minimum OrderList PriceTAT

암 발생 위험 예측 검사

암은 다양한 원인에 의하여 발생하지만 일부 암들은 타고난 특정 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이러한 암과 관련된 변이를 가진 경우 그렇지 않은 사람들에 비해 암이 발생할 가능성은 매우 커집니다. 유전성 암은 부모로부터 물려받은 유전자 이상에 의해 발생하며 동일가계 내에 암 환자 발생확률이 높으므로 유전자 진단을 통한 조기발견과 정확한 원인파악이 필요합니다.

유전성 암에서 대표적으로 알려진 것은 유방암, 난소암, 그리고 대장암입니다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적인 원인으로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있으며 이 중 절반 이상이 BRCA1, BRCA2라는 유전자 이상에 의해 발생합니다. BRCA1 유전자에 변이가 있는 경우 그렇지 않은 경우에 비해 70세 이후가 되면 위험이 87%까지 증가하게 됩니다. 또한 MLH1을 비롯한 여러 유전자가 대장암/직장암 발생의 주요원인으로 밝혀져 있으며 해당 변이를 보유하고 있는 경우 암 발생률이 급격하게 증가합니다.

유전성 암 감수성 검사 (Hereditary Cancer Panel)

유전성 암과 관련되어 있는 원인 유전자를 분석하여 암에 대한 유전적 위험률을 진단하는 서비스입니다. BRCA1/2 유전자를 포함하여 대장암의 주요 원인이 되는 Lynch Syndrome과 관련된 유전자 등 총 16개 유전자에 대한 변이를 분석하게 됩니다.

Gene ListTargetDescription (related cancer type)

BRCA1/2 유전자 검사

유전성 유방암의 대표적인 원인이 되는 유전자인 BRCA1/2 유전자의 전 영역을 분석하여 유방암 발생위험을 진단합니다. BRCA 1/2 유전자의 변이가 있는 경우 유방암 발생위험이 급격하게 증가합니다.

암 발생 원인 발굴 검사

암 환자의 종양 샘플에서 추출한 DNA를 이용하여 암 발생에 관여하는 주요 유전자의 다양한 변이를 분석함으로써 암 발생원인을 추적하고 개인별 암 맞춤 치료에 중요한 정보를 제공하는 서비스입니다. 지금까지는 조직병리학적으로 암을 구분하여 치료해 왔으나 최근에는 암 조직에서 유전체 분석을 진행하고 유전자 변이에 따라 암을 세부항목으로 구분하고 있습니다.

이는 동일한 항암제 처방을 했을 때 75% 정도가 각기 다른 효과를 보이는 현상을 개선하는 데 기여하며 암 환자의 맞춤 치료와 부작용을 최소화하는데 도움을 주고 있습니다.

출처: Pao W et al. New driver mutations in non-small-cell lung cancer Lancet Oncol. 2011 Feb; 12(2): 175-80.

암 발생 정기 모니터링 검사

체내에 암이 발생한 경우 혈액 내에 암세포로부터 떨어져 나온 DNA 조각이 존재합니다. 이를 혈중 종양 DNA (ctDNA; circulating tumor DNA)라 부르며 ctDNA를 정기적으로 확인하여 암 세포 발생 여부를 조기에 발견함으로써 빠른 대처를 가능하게 합니다.

이는 기존 조직 검사와 달리 혈액 채취만으로도 검사를 진행할 수 있어 정기적인 검진이 효율적으로 이루어질 수 있습니다. 그러나 아직까지 암 종별 및 개인별로 ctDNA의 수준이 차이가 나고 검출이 매우 까다로워 적용 범위가 넓지 않지만 추후 지속적인 기술 향상을 통해 이를 점차 확대해나갈 예정입니다.

산전 유전체

산전 염색체 이수성 검사 (NIPS; Non-Invasive Prenatal Screening)

임신 초기 산모의 혈액에 존재하는 태아의 DNA (cfDNA)를 이용하여 태아의 염색체 이수성 여부를 스크리닝하는 검사입니다. 가장 대표적인 이수성인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군과 성염색체 이수성을 대상으로 검사를 진행하고 있습니다.

기존의 침습적 양수검사에 비해 안전하며 더욱 빠른 시기에 태아의 이상 여부를 확인할 수 있습니다. 35세 이상의 산모나 가족력이 있는 경우 염색체 이수성 위험이 급격히 증가하므로 반드시 검사를 받아보아야 합니다.

희귀질환 유전체

지금까지 알려진 희귀질환의 수는 8000여 가지 입니다. 그 중 80%가 유전변이에 의해 발생되는 선천성 유전 질환에 해당합니다. 질환 각각의 유병률은 매우 낮지만 질환의 종류가 매우 많고 증상이 다양하여 이에 대한 위험도는 전 세계적으로 높은 편에 속합니다.

(Source : raredisease.org January 2016)

• - 30%의 희귀질환 환자는 5살이 되기 전에 사망
• - 50%의 희귀질환 환자는 소아임
• - 80%의 희귀질환 환자들은 연구에 적극적 참여 의사가 있음
• - 평균적으로 희귀질환 환자들은 약 6번의 오진을 받으며 약 10년이 지나야 정확한 진단을 받게 됨
• - 미국의 경우 한 명의 희귀질환 환자에 의하여 평생 발생되는 의료비는 약 5백만 달러로 추산됨

희귀 유전질환 스크리닝 검사 (Rare Genetic Disease Screening)

수많은 희귀질환이 알려져 있지만 증상의 정도가 상이하고 유사 증상을 가진 질환들이 있어 아직은 정확한 진단과 치료를 받는 것이 매우 어려운 상황입니다. 희귀 유전질환 스크리닝 검사의 경우 증상이 모호한 환자들을 대상으로 정확한 질환을 진단받고 그에 맞는 처방에 대한 가이드라인을 돕기 위한 검사입니다.

아직 희귀 유전질환에 대한 약이 많지 않지만 지속적으로 맞춤신약이 개발되고 있는 만큼 정확한 진단의 필요성이 높아지고 있는 상황입니다.

상염색체 열성질환 보인자 검사 (Carrier Screening)

아이를 갖기 전 부부를 대상으로 그들의 유전체를 분석하여 미래에 태어날 아이에게 나타날 수 있는 유전적 위험성을 예측함으로써 건강한 가족계획을 돕기 위한 검사입니다.

상염색체 열성질환의 경우 겉으로 보기에 정상인 부부일지라도 유전적으로 위험요인을 가진 보인자인 경우 아이는 25%의 확률로 선천적 유전질환을 갖고 태어날 수 있습니다.

신생아 유전질환 검사 (NBS: Newborn Screening)

신생아를 대상으로 출생 후 24-48시간 이내에 시행하는 유전질환 스크리닝 검사입니다. 주로 생후 1년 이내에 발생하는 위험질병이지만 조기발견 시 처방이 가능한 대사장애 등을 검사하여 아이가 타고난 선천적인 유전질환의 위험을 방지하는 것이 목적입니다.