(038290) 마크로젠 - (2)

 

 

(038290) 마크로젠 - (2)

BRCA1, BRCA2, macrogen, 마크로젠, 상염색체 열성질환 보인자 검사 (Carrier Screening), 신생아 유전질환 검사 (NBS: Newborn Screening), 정밀의학(Precision Medicine), 혈중 종양 DNA (ctDNA; circulating tumor DNA), 희귀 유전질환 스크리닝 검사 (Rare Genetic Disease Screening), 희귀질환 유전체

 

 

 

사업분야

임상진단

임상진단 사업부

최근 유전체 분석 기술의 발달과 시퀀싱 비용 절감으로 인해 유전체 분석의 대중화가 이루어졌으며 빅데이터 기반의 의료 정보가 축적되면서 환자 개개인에 특화된 정밀의학의 시대가 열리고 있습니다. 정밀의학이란 각기 다른 유전적•환경적 요인과 함께 과거 병력, 평소 생활습관 등을 고려하여 환자 개개인에게 맞는 최적화된 치료법 및 건강관리 방안을 제공하는 것을 말합니다.

이는 기존의 의료 방식인 발병 후 치료라는 방법과 달리 발병 전 미리 질병에 대한 위험을 발견하고 예방함으로써 개인의 건강수명을 연장하고 질병의 발병률을 감소시켜 치료 비용을 절감할 수 있습니다. 또한 발병 후에도 유전체 정보를 기반으로 한 맞춤 치료를 제공함으로써 이에 대한 부작용을 최소화하고 치료 효과를 증진할 뿐만 아니라 불필요한 의료 행위를 줄이고자 하는 것을 목표로 하고 있습니다.

정밀의학(Precision Medicine) 실현

• Predicitive 예측
• Precentive 예방
• Personalized 맞춤화
• 맞춤화 참여

Genome InformationDiagnostics질병 원인 유전자 진단 진단 Panel 개발Therapy표적치료제 처방 바이오마커 발굴 및 치료제 개발Monitoring질병 재발 여부 모니터링 유전자 타입에 따른 건강 관리Prediction / Prevention유전자 분석을 통한 질병 예측 및 예방

임상진단 사업부는 생애주기별 서비스를 구성하여 요람에서 무덤까지 개인의 건강한 삶을 영위하는 데 도움을 드립니다. 질병 예방부터 맞춤 치료까지 건강한 삶을 살아가는 데 필요한 당신만의 솔루션을 제공합니다.

 

임상진단사업부 분석 서비스 항목

PanelGene No.Minimum OrderList PriceTAT

Macrogen Axen Cancer Panels
Axen Cancer Panel 1 (SNV/InDel 88 genes; Fusion 3 genes)	88	1	70만원	2~4주
Axen Cancer Panel 2 (SNV/InDel 170 genes; Fusion 25 genes; Promoter 1 gene)	171	1	100만원
Axen Cancer Master Panel (SNV/InDel 535 genes; Fusion 54 genes; Promoter 1 gene)	554	1	150만원
Axen Hereditary Cancer Panel	16	1	50만원
Axen BRCA1/2 Panel	2	16	50만원
Cancer Panels
Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2	50	8	50만원	2~4주
Oncomine Comprehensive Assay v3	162	24	100만원
Oncomine cfDNA Assays - Lung	11	8	60만원
Oncomine cfDNA Assays - Breast	10	8	70만원
Oncomine cfDNA Assays - Colon	14	8	60만원
Ion AmpliSeq BRCA1 and BRCA2 Panel	2	8	50만원
Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel	409	8	120만원
Ion AmpliSeq TP53 Panel / CFTR Panel	1	8	50만원
Ion Ampliseq Colon and Lung Cancer Panel v2	22	8	50만원
TruSight Tumor 170	170	24	100만원
TruSight Tumor 15	15	24	50만원
Inherited Disease Panels
TruSight Inherited Disease	552	48	100만원	2~4주
TruSight HLA v2 Sequencing Panel	11	24	100만원
TruSight Cardio Sequencing Panel	174	12	100만원
Ion AmpliSeq Inherited Disease Panel	325	8	100만원
Clinical Exome Sequencing
Ion AmpliSeq Exome RDY Panel		8	80만원	2~4주
SureSelect Human All Exon V6		16	120만원

Chip		316 Chip	530 Chip	540 Chip	PI Chip
Run Time	200bp	3.0 hrs	2.5 hrs	2.5 hrs	3 hrs
	400bp	4.9 hrs	4 hrs	-	-
Output	200bp	300 – 600 Mb	~ 3 Gb	10 – 15 Gb	10 – 15 Gb
	400bp	600 Mb – 1 Gb	~ 5 Gb	-	-
Reads		2 – 3 M	15 – 20 M	60 – 80 M	60 – 80 M

Run Time		4 – 55 hours	12 – 30 hours		29 hours – 6 days
Maximum Output		15 Gb	120 Gb		800 Gb
Maximum Reads Per Run		25 million	400 million		4 billion
Maximum Read Length		2 × 300 bp	2 × 150 bp		2 × 100 bp

 

 

 

암 발생 위험 예측 검사

암은 다양한 원인에 의하여 발생하지만 일부 암들은 타고난 특정 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이러한 암과 관련된 변이를 가진 경우 그렇지 않은 사람들에 비해 암이 발생할 가능성은 매우 커집니다. 유전성 암은 부모로부터 물려받은 유전자 이상에 의해 발생하며 동일가계 내에 암 환자 발생확률이 높으므로 유전자 진단을 통한 조기발견과 정확한 원인파악이 필요합니다.

유전성 암에서 대표적으로 알려진 것은 유방암, 난소암, 그리고 대장암입니다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적인 원인으로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있으며 이 중 절반 이상이 BRCA1, BRCA2라는 유전자 이상에 의해 발생합니다. BRCA1 유전자에 변이가 있는 경우 그렇지 않은 경우에 비해 70세 이후가 되면 위험이 87%까지 증가하게 됩니다. 또한 MLH1을 비롯한 여러 유전자가 대장암/직장암 발생의 주요원인으로 밝혀져 있으며 해당 변이를 보유하고 있는 경우 암 발생률이 급격하게 증가합니다.

유전성 암 감수성 검사 (Hereditary Cancer Panel)

유전성 암과 관련되어 있는 원인 유전자를 분석하여 암에 대한 유전적 위험률을 진단하는 서비스입니다. BRCA1/2 유전자를 포함하여 대장암의 주요 원인이 되는 Lynch Syndrome과 관련된 유전자 등 총 16개 유전자에 대한 변이를 분석하게 됩니다.

Gene ListTargetDescription (related cancer type)

APC MUTYH	Large Intestine	Germline mutations associated with familial adenomatous polyposis (FAP)
BRCA1 BRCA2	Breast Ovary	Related to breast/ovarian cancer
CDH1	Stomach Large Intestine	Responsible for cell-to-cell adhesion llmplicated in cancer progression and metastasis
EPCAM PMS2 MLH1 MSH2 MSH6	Large Intestine Rectum	Related to the mismatch repair of DNA Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)
MEN1	Endocrine System	Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1 syndrome) Familial neoplasia affecting the network of hormone-producing glands
PTEN	Thyroid Breast	Cowden syndrome Tumor - suppressor gene
RB1	Eye	Retinoblastoma
RET	Endocrine System Thyroid	Proto-oncogene Multiple endocrine neoplasia type 2 Medullary thyroid carcinoma
TP53	Breast Bone Etc.	Li - Fraumeni syndrome
VHL	Eye Kidny Central Nervous System	Tumor - suppressor gene von Hippel - Lindau Syndrome

BRCA1/2 유전자 검사

유전성 유방암의 대표적인 원인이 되는 유전자인 BRCA1/2 유전자의 전 영역을 분석하여 유방암 발생위험을 진단합니다. BRCA 1/2 유전자의 변이가 있는 경우 유방암 발생위험이 급격하게 증가합니다.

암 발생 원인 발굴 검사

암 환자의 종양 샘플에서 추출한 DNA를 이용하여 암 발생에 관여하는 주요 유전자의 다양한 변이를 분석함으로써 암 발생원인을 추적하고 개인별 암 맞춤 치료에 중요한 정보를 제공하는 서비스입니다. 지금까지는 조직병리학적으로 암을 구분하여 치료해 왔으나 최근에는 암 조직에서 유전체 분석을 진행하고 유전자 변이에 따라 암을 세부항목으로 구분하고 있습니다.

이는 동일한 항암제 처방을 했을 때 75% 정도가 각기 다른 효과를 보이는 현상을 개선하는 데 기여하며 암 환자의 맞춤 치료와 부작용을 최소화하는데 도움을 주고 있습니다.

출처: Pao W et al. New driver mutations in non-small-cell lung cancer Lancet Oncol. 2011 Feb; 12(2): 175-80.

암 발생 정기 모니터링 검사

체내에 암이 발생한 경우 혈액 내에 암세포로부터 떨어져 나온 DNA 조각이 존재합니다. 이를 혈중 종양 DNA (ctDNA; circulating tumor DNA)라 부르며 ctDNA를 정기적으로 확인하여 암 세포 발생 여부를 조기에 발견함으로써 빠른 대처를 가능하게 합니다.

이는 기존 조직 검사와 달리 혈액 채취만으로도 검사를 진행할 수 있어 정기적인 검진이 효율적으로 이루어질 수 있습니다. 그러나 아직까지 암 종별 및 개인별로 ctDNA의 수준이 차이가 나고 검출이 매우 까다로워 적용 범위가 넓지 않지만 추후 지속적인 기술 향상을 통해 이를 점차 확대해나갈 예정입니다.

 

 

산전 유전체

산전 염색체 이수성 검사 (NIPS; Non-Invasive Prenatal Screening)

임신 초기 산모의 혈액에 존재하는 태아의 DNA (cfDNA)를 이용하여 태아의 염색체 이수성 여부를 스크리닝하는 검사입니다. 가장 대표적인 이수성인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군과 성염색체 이수성을 대상으로 검사를 진행하고 있습니다.

기존의 침습적 양수검사에 비해 안전하며 더욱 빠른 시기에 태아의 이상 여부를 확인할 수 있습니다. 35세 이상의 산모나 가족력이 있는 경우 염색체 이수성 위험이 급격히 증가하므로 반드시 검사를 받아보아야 합니다.

 

 

 

희귀질환 유전체

지금까지 알려진 희귀질환의 수는 8000여 가지 입니다. 그 중 80%가 유전변이에 의해 발생되는 선천성 유전 질환에 해당합니다. 질환 각각의 유병률은 매우 낮지만 질환의 종류가 매우 많고 증상이 다양하여 이에 대한 위험도는 전 세계적으로 높은 편에 속합니다.

(Source : raredisease.org January 2016)

• - 30%의 희귀질환 환자는 5살이 되기 전에 사망
• - 50%의 희귀질환 환자는 소아임
• - 80%의 희귀질환 환자들은 연구에 적극적 참여 의사가 있음
• - 평균적으로 희귀질환 환자들은 약 6번의 오진을 받으며 약 10년이 지나야 정확한 진단을 받게 됨
• - 미국의 경우 한 명의 희귀질환 환자에 의하여 평생 발생되는 의료비는 약 5백만 달러로 추산됨

희귀 유전질환 스크리닝 검사 (Rare Genetic Disease Screening)

수많은 희귀질환이 알려져 있지만 증상의 정도가 상이하고 유사 증상을 가진 질환들이 있어 아직은 정확한 진단과 치료를 받는 것이 매우 어려운 상황입니다. 희귀 유전질환 스크리닝 검사의 경우 증상이 모호한 환자들을 대상으로 정확한 질환을 진단받고 그에 맞는 처방에 대한 가이드라인을 돕기 위한 검사입니다.

아직 희귀 유전질환에 대한 약이 많지 않지만 지속적으로 맞춤신약이 개발되고 있는 만큼 정확한 진단의 필요성이 높아지고 있는 상황입니다.

 

상염색체 열성질환 보인자 검사 (Carrier Screening)

아이를 갖기 전 부부를 대상으로 그들의 유전체를 분석하여 미래에 태어날 아이에게 나타날 수 있는 유전적 위험성을 예측함으로써 건강한 가족계획을 돕기 위한 검사입니다.

상염색체 열성질환의 경우 겉으로 보기에 정상인 부부일지라도 유전적으로 위험요인을 가진 보인자인 경우 아이는 25%의 확률로 선천적 유전질환을 갖고 태어날 수 있습니다.

 

신생아 유전질환 검사 (NBS: Newborn Screening)

신생아를 대상으로 출생 후 24-48시간 이내에 시행하는 유전질환 스크리닝 검사입니다. 주로 생후 1년 이내에 발생하는 위험질병이지만 조기발견 시 처방이 가능한 대사장애 등을 검사하여 아이가 타고난 선천적인 유전질환의 위험을 방지하는 것이 목적입니다.