(245620) EDGC - (8) 기술 < EDGC Annotator , NIPT , DNA APP >

(245620) EDGC - (8) 기술 < EDGC Annotator , NIPT , DNA APP >

 

EDGC ANNOTATOR

EDGC 구성원들은 목표 의식을 가지고 끈기 있는 도전과 상호 간의 협력을실천하여 개인과 조직의 공동 성장을 추구합니다

EDGC Annotator란?

EDGC Annotator는 국내 최초로 인간유전체의 기능적인 유전자 변이에 대한 주석을 제공하는 응용 프로그램입니다.

일루미나의 국내 최초 분석 파트너사인 EDGC가 개발한 EDGC Annotator는 ​모든 사람들이 편하게 데이터 분석을 할 수 있게 하는 프로그램으로 BaseSpace Appstore에서 무료로 이용할 수 있습니다.

현재 제공하는 정보로는 암 관련 유전자 변이, 유전자 위치, 1000 게놈 프로젝트 대립 유전자 빈도, ClinVar를 이용한 임상 데이터, OMIM 데이터, COSMIC 데이터, dbSNP 데이터, VEP (Variant Effect Predictor) 데이터베이스 정보 등이 있습니다.

 

BI Pipeline

 

EDGC Annotator Workflow

 

NIPT

EDGC 구성원들은 목표 의식을 가지고 끈기 있는 도전과 상호 간의 협력을실천하여 개인과 조직의 공동 성장을 추구합니다

NIPT란?

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, 비침습 산전 검사)는 차세대 염기서열 분석방법(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용하여 임산부의 혈액 속에 있는 태아의 DNA(cell free DNA)를 분석해 태아의 염색체 이상을 선별하는 검사입니다.

 

Test Options

검사항목

 

Comparison of NIPT

기존 산전 검사와 NIPT 비교

 

Performance Data

성능 데이터

Positive NIPT cases with confirmatory prenatal karyotype (n=6,238)

 

CAP Accreditation

CAP 인증

 

CLIA Certification

CLIA 인증

 

Patent and Thesis

특허 및 논문

 

LIQUID BIOPSY

EDGC 구성원들은 목표 의식을 가지고 끈기 있는 도전과 상호 간의 협력을실천하여 개인과 조직의 공동 성장을 추구합니다

조직 생검(Tissue biopsy) 없이 혈액으로만 (liquid biopsy) 암 조기 진단, 암 모니터링, 정밀 의료 (동반 진단) 검사, 장기이식거부반응 모니터링

액체 생체 검사는 혈액 샘플을 통해 종양에 대한 다양한 정보를 조직 생검(tissue biopsy)없이 발견할 수 있게 해 주는 비침습성의 대안으로, 치료 결정을 유도하기 위해 환자의 임상적으로 관련된 생체 지표를 식별 할 수 있습니다.

암 세포로부터 유래한 cfDNA (cell-free DNA) , *CTC 등을 이용하여 암의 조기진단 (스크리닝), 재발 가능성 (모니터링) 및 항암제 효과 (동반진단)를 분석하는 검사입니다. 검출한 암세포 유래 cfDNA를 NGS 기술을 통해 해독하고 생물 정보학(BI, Bioinformatics) 분석을 통해 암을 유발하는 변이가 있는지, 사용하고자 하는 항암제에 대해 효과를 볼 수 있는지 나아가서는 혈액 속에서 암을 유발하거나 암세포가 있는지 등을 확인하는 최첨단 개인 맞춤형 정밀 의학 서비스입니다.
*CTC (Circulating Tumor Cell): 혈관 내에서 순환하는 암세포

 

Test Options

검사항목

 

Test Details

검사 안내

 

DNA APP

DNA App이란

DNA App은 분석된 개인 유전 정보를 목적에 맞게 해석해 주는 애플리케이션입니다.
DNA App을 통해 누구나 쉽게 자신의 유전 정보를 해석해 자신의 유전적 특징과 건강 상태, 질병 발병에 대한 위험도를 파악하고 이해할 수 있습니다.

MIT Technology Review는 ‘2016 10대 혁신 기술’ 중 하나로 DNA App Store를 선정하였습니다. DNA App Store는 미래산업의 새로운 분야로, 개인이 자신의 유전 정보를 안전하게 관리하고 이 정보를 다양한 애플리케이션을 통해 꾸준히 활용할 수 있게 하는 유전자 기반 공유경제 오픈 플랫폼입니다.

이원다이애그노믹스는 전 세계적으로 DNA App을 만드는 첫 번째 기업으로, 우리의 삶에 유전자가 더 가까워질 수 있도록 유전체 산업의 대중화에 앞장서고 있습니다.

 

App Sceen Shot / illumina